Alzheimer- Sindrome di Down e Riabilitazione cognitiva

Oggi l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è in aumento  grazie alle misure sanitarie preventive e ai progressi della biomedicina. Tuttavia, le persone con questa sindrome tendono ad essere interessate da un processo d' invecchiamento atipico e prematuro, rischiando lo sviluppo della malattia di Alzheimer precocemente.
Diversi studi hanno dimostrato  che la trisomia 21 è associata ad un accumulo eccessivo nel cervello di beta-amiloide, proteina precursore di una proteina associata alla malattia di Alzheimer. A partire dai 30 anni sembrerebbero essere presenti le caratteristiche neuropatologiche dell'Alzheimer. Tuttavia, la diagnosi di demenza nei soggetti con Sindrome di Down rimane ancora difficile a causa dei  deficit cognitivi derivanti da disabilità intellettiva preesistente.
Sebbene l'Alzheimer può essere trattata farmacologicamente e non farmacologicamente, una combinazione di interventi sembrerebbe aumentare l'efficacia del trattamento.
Uno degli interventi non farmacologici attualmente disponibili è  la riabilitazione cognitiva, che mira a ottimizzare il funzionamento globale cognitivo, migliorando il benessere dell'individuo,  e sviluppando di strategie di coping.
Dato il rapporto tra Malattia di Alzheimer e Sindrome di Down alcuni autori (Luciana Mascarenhas Fonseca,  Anna Carolina Rufino Navatta, Cássio M.C. Bottino,  Eliane Correa Miotto) hanno ricercato pubblicazioni scientifiche inerenti  allo studio sull' efficacia di interventi di stimolazione cognitiva negli individui che hanno entrambe le patologie.
I risultati sono stati  pubblicati nell'articolo "Cognitive Rehabilitation of Dementia in Adults with Down Syndrome: A Review of Non-Pharmacological Interventions".
Dalle loro ricerche è emerso che sono pochi gli studi attuali su tale argomento. 
Tra cui:
Studio sulle tecniche comportamentali:

• Vogl e Rapp  hanno presentato il caso di una donna di 52 anni, con Sindrome di Down e demenza. I ricercatori hanno utilizzato interventi comportamentali di rinforzo ed estinzione  per ridurre il furto di oggetti e, per  ridurre il  vagabondaggio, hanno proposto alla donna di manipolare materiali colorati e impegnarsi in attività artistiche. Dopo 3 mesi dall'intervento sembra esserci stata una riduzione  nella frequenza dell'emissione di entrambi i comportamenti
•  Horovitz et al.  hanno presentato il caso di un  uomo di 53 anni con Sindrome di Down, demenza e stati d'ansia. Per riuscire ad aiutarlo a vestirsi  sono stati utilizzati rinforzi:  lode verbale, contatto fisico, e rinforzi commestibili. Lo studio sembra dimostrare l'efficacia del rinforzo condizionato. 

Studio retrospettivo che ha analizzato il ruolo della stimolazione cognitiva come fattore protettivo in  persone con Sindrome di Down
Temple et al. hanno effettuato un'analisi retrospettiva atta ad osservare gli effetti della stimolazione cognitiva nel corso di tutta la vita nelle persone con Sindrome di Down.
A tal fine, gli autori hanno analizzato 35 adulti con  età tra i 29 e i 67 anni si è visto che un allenamento cognitivo costante porterebbe ad un minor rischio di sviluppare Alzheimer. 
Gli studi qui esposti hanno utilizzato un piccolo campione e non possono essere utilizzati per comprendere se l'efficacia possa essere generalizzata anche nella vita quotidiana.  
La  rassegna di studi recuperati da database  di PubMed e PsycINFO  hanno rivelato un allarmante mancanza di ricerche che confermino l'efficacia degli interventi di riabilitazione cognitiva nella Sindrome di Down con demenza di Alzheimer.
Anche se molti studi hanno esaminato l'efficacia di interventi riabilitativi cognitivi per pazienti affetti da demenza in generale.
​A causa dell' elevata probabilità di Alzheimer in soggetti con Sindrome di Down e l'incertezza circa l'efficacia dei trattamenti farmacologici sarebbe importante poter osservare se  interventi di riabilitazione cognitiva che si concentrano sulla prevenzione della demenza e sulle prime fasi della degenerazione  possono essere efficaci anche in questi soggetti.
E 'noto che vi sono una serie di fattori che aumentano la riserva cognitiva e in grado di compensare gli effetti del declino cognitivo nell' Alzheimer: 

•  uno stile di vita sano,
• il lavoro svolto
• l' istruzione 

Questi fattori protettivi possono essere compromessi in individui con disabilità intellettiva,
o a causa delle caratteristiche cliniche della malattia o per l'ambiente poco stimolante. Pertanto, uno degli obiettivi della stimolazione cognitiva nelle persone con  disabilità intellettiva è quello di sostenere questi fattori protettivi stimolando tali individui a realizzare il loro potenziale e sostenendo la loro partecipazione alla forza lavoro, nonché incoraggiando l'esercizio fisico, la socializzazione, la soddisfazione personale e uno stile di vita attivo.

Bibliografia:
L. Mascarenhas Fonseca,  A.C. Rufino Navatta, Cássio M.C. Bottino,  E. Correa Miotto. "Cognitive Rehabilitation of Dementia in Adults with Down Syndrome: A Review of
Non-Pharmacological Interventions". Dement Geriatr Cogn Disord Extra 2015; 5: 330-340 339

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