Dott.ssa Annalisa Scarpini
La Malattia di Huntington detta anche Corea di Huntington, è una malattia ereditaria (autosomica dominante), neurodegenerativa, che colpisce il cervello e porta l'instaurarsi di movimenti coreici e deterioramento delle funzioni cognitive. In media si manifesta tra i 30 e i 50 anni ma possono esserci anche esordi tardivi o giovanili. Il decorso può essere suddiviso in tre stadi. L'aspettativa di vita è di circa 20 anni. Nel 1993 viene scoperto che il gene responsabile della trasmissione della malattia si trova nel cromosoma 4. Una parte di questo gene (la tripletta CAG) viene ripetuta più volte. Chi possiede nel proprio DNA 40 o più ripetizioni della tripletta CAG sul cromosoma 4, svilupperà nel corso della propria vita la malattia di Huntington. E' difficile prevedere quando i sintomi si presenteranno sopratutto per chi ha un numero di ripetizioni tra 40 e 50. Più raramente è possibile trovare un numero di ripetizioni superiore a 50. Questi casi molto rari indicano l'insorgere della Malattia di Huntington in età giovanile. LE FASI Prima fase: può presentarsi un lieve calo cognitivo e sintomi psicologici come depressione, ansia, apatia e difficoltà nel controllo delle emozioni.. Inoltre possono insorgere occasionalmente difficoltà nei movimenti volontari e tic/ smorfie facciali in presenza di fattori di stress. Bisogna sottolineare che i sintomi iniziali possono variare da persona a persona. Fase intermedia: iniziano a presentarsi i sintomi principali della corea: movimenti rapidi, involontari, aritmici e afinalistici. Interessano sopratutto i muscoli del tronco e quelli prossimali degli arti. E' come se la persona non controllasse degli scatti improvvisi. Con il progredire della degenerazione insorgono rigidità e bradicinesia ( lentezza motoria). L'equilibrio diventa instabile, insorge disartria, disfagia causando difficoltà nell'alimentazione e nel linguaggio. Il deterioramento cognitivo è di tipo frontale. I sintomi psicologici peggiorano con i sintomi motori e possono comparire allucinazioni. Fase grave: marcato rallentamento, posture distoniche. La persona diventa estremamente dipendente dal suo caregiver per svolgere qualsiasi attività. La difficoltà a deglutire può richiedere l'uso della PEG. LA CURA Non c'è ancora una terapia specifica. Il trattamento farmacologico riduce i sintomi permettendo di controllare i movimenti coreici. Il sostegno psicologico alla famiglia del malato può essere utile per gestire sintomi depressivi e ansiosi che potrebbero presentarsi nei figli della persona affetta da Corea di Huntington per la paura del manifestarsi della malattia. Per ridurre il senso di apatia e di isolamento si consiglia, soprattutto nelle prime fasi, la partecipazione ad attività ricreative e di socializzazione studiate in base al tipo di disabilità presente. Dott.ssa Annalisa Scarpini, psicologo clinico. Riceve ad Ancona
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